ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键，但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象。美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）制定了关于序列变异解读的系列指南，为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据，尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中，应用ACMG指南（2015）与具体聋病遗传咨询的案例结合示教，有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则，并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释，从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作。