2023 国际共识：Danon病患者的鉴别诊断和管理

Tags: Danon病更新：2023-10-11

指南名称：2023 国际共识：Danon病患者的鉴别诊断和管理

英文标题：International Consensus on Differential Diagnosis and Management of Patients With Danon Disease: JACC State-of-the-Art Review

发布日期：2023-10-11

简要介绍：

Danon病是一种罕见的X染色体连锁显性溶酶体糖原储存疾病,通常由溶酶体膜蛋白酶-2(LAMP2)突变引起,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。本文回顾了Danon病的鉴别诊断，诊断标准，自然史，管理建议和治疗进展。

来源：J Am Coll Cardiol

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