2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断

戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。

戈谢病(GD)是由于酸性β-葡萄糖苷酶(GCase)活性缺陷引起的一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，导致葡萄糖神经酰胺(GlcCer)及其脱酰衍生物葡萄糖鞘氨醇(GlcSph)的溶酶体积聚。GCase由GBA1基因编码，位于高度同源的假基因上游1q2116kb处。到目前为止，已报道了400多个GBA1致病变异体，其中许多变异体是由该基因与假基因之间的重组事件引起的。

在过去的几年里，越来越多的人获得新技术，导致接受GD检测的诊断实验室的数量呈指数级增长。然而，GD的生化和基因诊断都是具有挑战性的，到目前为止还没有发表专门的循证指南来诊断GD。这些指南的目的是为GD诊断的生化和基因检测的技术实施和解释提供循证建议，以确保世界各地的GD患者得到及时和准确的诊断。这些指南是由国际高谢病工作组(IWGGD)的诊断工作组成员制定的，IWGGD是一个非PROFT网络，旨在促进对GD的临床和基础研究，最终目的是改善这种疾病患者的生活。IWGGD的目标之一是支持公平获得GD的诊断，并标准化程序以确保准确的诊断。因此，建立了一个由生物化学家和遗传学家组成的指南制定小组，在GD诊断领域工作，并选择了将要讨论的主题列表。在这些指南中，根据系统回顾文献收集的信息提出了20项建议，并提出了两种不同的诊断算法，考虑到在获得诊断服务方面的地理差异。此外，还查明了当前诊断工作中的几个差距，并在工作组内采取了填补这些差距的行动。我们相信，这些指南中提供的建议的实施将促进全球GD患者的公平、及时和准确的诊断。