美国急性肝性卟啉病诊断和治疗临床实践专家共识解读

卟啉病是一组由于在血红素生物合成过程中酶活性异常引起的常染色体显性遗传病,是我国《第一批罕见病目录》中第92号罕见病。根据疾病发生部位分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病,而根据临床表现则分为急性和非急性卟啉病,前者均发生在肝脏,又称为急性肝性卟啉病（acute liver porphyria,AHP）。在2020年,中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组制定的《中国卟啉病诊治专家共识》主要聚焦红细胞生成性卟啉病的诊治,至今我国缺乏AHP诊疗共识或指南。2023年3月,美国胃肠病学院（AGA）邀请三名消化肝病专家（WangB, Bonkovsky HL, Lim JK）和遗传学专家（Balwani M）执笔起草的美国AHP诊断和处理最新临床实践共识,对于我国AHP的筛查、诊断、治疗、随访和预防急性发作也有帮助。