尿素循环障碍的诊断和管理指南（第1版）

尿素循环障碍（UCDs）可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南，主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。

2012年，我们发表了指南，总结和评估了2011年末尿素循环障碍(UCDs)诊断和治疗的证据。在1：35,000的估计发病率中，UCDs会导致新生儿高氨血症(~50%)或发病较晚，从而导致智力残疾或死亡，尽管确实存在有效的治疗方法。自第一个指南发布以来的7年里，积累了丰富的新信息，一些UCDs的新生儿筛查经验有所扩大，报告了一种新的高氨血症引起的遗传病，引入了苯丁酸甘油作为治疗方法，并开辟了新的有前途的治疗途径(包括基因治疗)。包括这些指南第一版(经常阅读和引用)的影响在内的几个因素可能提高了卫生专业人员和患者家属的认识。然而，对UCDs的认识不足和延误诊断仍然很普遍。因此，有必要修订原来的准则，以确保为专业人员和病人以及提高认识运动提供最新的参照系。这是通过保持最初的精神，即在强有力的证据(用评分方法评分)的基础上提供跨欧洲共识，让来自9个国家的非传染性疾病专业人员参与制定这一共识来实现的。我们相信，这一修订后的指南已经由参与UCDs管理的几个协会进行了审查，通过建立共同标准以及传播和协调良好做法，将对患者的结果产生积极影响。它还可以促进识别知识空白，以待未来的研究进行填补。