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医路相伴，成就大医
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| 细胞免疫缺陷疾病 | |||
|---|---|---|---|
| 疾病状态 | 遗传方式 | 致病基因 | 临床表现 |
| 慢性皮肤粘膜念珠菌病 | 常染色体显性或隐性遗传 | STAT1 （显性） AIRE （隐性） |
持续或反复的念珠菌感染，常染色体隐性遗传的自身免疫性多内分泌腺病 - 念珠菌病 - 外胚层营养不良（伴甲状旁腺功能减退症和肾上腺皮质功能减退） |
| DiGeorge综合征 | 常染色体显性 | 基因位于染色体22q11.2基因位于染色体10p13 | 特征性面部表现包括低耳位，先天性心脏病（如主动脉弓异常），胸腺发育不良或缺如，甲状旁腺功能减退伴有低钙抽搐，反复感染，发育延迟。 |
| X连锁淋巴增殖综合征 | X连锁 | SH2D1A（1型） XIAP （2型） |
缺乏临床表现，除非发生EB病毒感染，可出现伴肝衰竭的暴发性或致死性传染性单核细胞增多症，存活者可发生B细胞淋巴瘤、脾肿大、再生障碍性贫血 |
| ζ-相关蛋白70（ZAP-70）缺陷 | 常染色体隐性遗传 | ZAP-70 | 常见病原或机会感染无CD8+细胞 |
