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医路相伴，成就大医
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| 与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症 | |
|---|---|
| 疾病 | 临床特征 |
| 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 常染色体隐性遗传，TPO受体c-Mpl基因突变所致；血小板减少或全血细胞减少；骨髓衰竭 |
| 先天性角化不良症 | 遗传方式有X连锁遗传、常染色体显性或隐性遗传；皮肤色素异常、口腔白斑、指甲营养不良三联征；全血细胞减少，肺纤维化等 |
| 范可尼贫血 | 大部分属常染色体隐性遗传，少数（FANCB亚型）为X连锁遗传；主要表现为血细胞减少、先天畸形、幼年癌症，染色体断裂试验阳性，易进展为MDS/AML |
| RUNX1种系突变 | 血小板减少或全血少，易进展为MDS/AML |
| GATA-2缺失综合征 | 反复感染（分枝杆菌、病毒、真菌等），淋巴水肿，疣，肺泡蛋白沉积症，易进展为MDS/AML |
| SAMD9/9L异常 | MIRAGE（骨髓增生异常，感染，生长受限，肾上腺发育不全，生殖异常，肠病），易进展为MDS/AML |
| 重症先天性中性粒细胞减少症 | 中性粒细胞减少，反复细菌感染 |
| 先天性中性粒细胞减少伴胰腺功能不全综合征 | 常染色体隐性遗传，多数患者有 SBDS 基因突变，表现为骨髓衰竭，胰腺外分泌功能不全，易进展为MDS/AML |
