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学术服务 » 基因组测序

基因组测序服务介绍:

基因组测序可分为全基因组测序、外显子测序、目标区域测序。

1、全基因组测序:利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的序列差异和结构变异,并在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点。为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

2、外显子测序:利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,然后进行高通量测序研究基因组。是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNPIndel等具有较大的优势。

3、目标区域测序:通过定制目标基因组区域的探针,与基因组DNA进行杂交,将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。有助于发现与验证疾病相关候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

分析内容:

标准分析

·                                数据质控:去除接头污染和低质量数据

数据统计:与参考基因比对率、测序深度和覆盖度

变异检测:SNP/InDel/CNV/SV检测,注释和统计

高级信息分析

群体分析

癌症分析

复杂疾病分析

1、群体SNP检测

2、群体InDel检测

3、单体型分析

 

1、成对样本(normal-tumorSomatic SNV/InDel检测、注释及统计

2、筛选出的突变与已有数据库的比较(cosmicdbSNP等)

3、氨基酸置换预测(SIFTPolyphon-2

4、筛选出的基因的GO富集分析,Pathway富集分析

1NGS-GWAS

a)基于低深度大样本的关联分析(群体SNP检测,群体MAF估计,关联分析);

b)基于PLINK软件的高深度大样本或者合理选取小样本量的关联分析;

2、基于家系样本的de novo mutation检测

定制化分析:可结合客户的需求,协商确定定制化信息分析内容

样品要求:

1、纯度:OD 260/280值应在1.72.0 之间;RNA 应该去除干净。

2、浓度:最低浓度不低于50ng/µl

3、总量:每个样品总量不少于4µg

4、运输:DNA低温运输(-20℃);且在运输过程中请用parafilm将管口密封好,以防出现污染;收到样品后,甲方需要对样品进行检测,最终样品的量和纯度,以甲方的检测结果为准。

测序方案:

平台及策略:HiSeq X Ten; PE150

测序深度:≥30X

测序周期:30-40个工作日

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