肥厚型心肌病
2020-05-29
#肥厚型心肌病# 肥厚型心肌病(HCM)以心室壁增厚为突出特征,有些患者首发症状就是猝死。HCM的主要病因是编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因突变,大约60%的HCM患者存在致病性或潜在致病性基因突变。心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)是HCM最主要的致病基因之一,在HCM病例中的检出频率约占15%~30%。HCM治疗的总体原则是减轻症状,改善心功能,延缓疾病进展。但由于HCM发病机制主要是肌小节蛋白编码基因突变,因此常规药物很难从根本上解决心肌肥厚所导致的一系列临床症候群。因此,HCM患者仍需更多新的治疗方式。
2025-04-05
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