肌萎缩侧索硬化症-话题@MedSci

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C9orf72重复扩增是导致家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及额颞叶痴呆（FTD）的主要遗传因素之一。国外学者探讨了C9orf72基因六核苷酸重复扩增引起的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的病理机制及治疗策略的发展在过去的十年中，研究人员开发了几种针对C9orf72重复扩增病理效应的治疗策略，包括去除基因组中的重复扩增、减少C9orf72重复转录本和二肽重复蛋白的表达以及操纵TDP-43病理学修饰因子。反义寡核苷酸疗法被迅速开发以靶向降解正链重复转录本，并在实验模型中取得了神经保护的积极结果；然而，在临床试验中这些疗法未能成功，尽管实现了目标结合并减少了患者脑脊液中polyGP和polyGA的浓度。这表明，测量参与试验者的抗感觉特异性二肽重复蛋白水平将有助于更好地理解疾病机制。, objectTitle=肌萎缩侧索硬化症, objectType=topic, longId=81060, objectId=null, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=null, replyNumber=0, likeNumber=4, createdTime=2025-04-19, rootId=0, userName=yangchou, userId=88b489038, projectId=1, avatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, status=1, hasArticle=0, attachment=null, ipAttribution=浙江省, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2261179, encodeId=413322611e982, content=<a href='/topic/show?id=eb418106018' target=_blank 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肌萎缩侧索硬化症

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#肌萎缩侧索硬化症# #Reldesemtiv#

《JAMA Neurology》：Reldesemtiv在肌萎缩侧索硬化症中的作用：来自COURAGE-ALS随机临床试验的结果

2025-05-21发表于上海

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#发病机制# #肌萎缩侧索硬化症#

肌萎缩侧索硬化症当前潜在的发病机制

2025-05-20发表于上海

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#肌萎缩侧索硬化症# #阿利莫氯莫#

《Neurological Sciences》：阿利莫氯莫治疗肌萎缩侧索硬化症的安全性和有效性

2025-05-19发表于上海

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#帕金森病# #肌萎缩侧索硬化症#

《Mol Neurobiol》：肌萎缩侧索硬化症和帕金森病：脑组织转录组分析揭示相互作用

2025-05-14发表于上海

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#免疫系统# #肌萎缩侧索硬化症#

Med：免疫系统失调或是肌萎缩侧索硬化症进展 “幕后推手”

2025-05-07发表于陕西省

yangchou (审核中...)

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全文收起 #肌萎缩侧索硬化症# C9orf72重复扩增是导致家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及额颞叶痴呆（FTD）的主要遗传因素之一。国外学者探讨了C9orf72基因六核苷酸重复扩增引起的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的病理机制及治疗策略的发展在过去的十年中，研究人员开发了几种针对C9orf72重复扩增病理效应的治疗策略，包括去除基因组中的重复扩增、减少C9orf72重复转录本和二肽重复蛋白的表达以及操纵TDP-43病理学修饰因子。反义寡核苷酸疗法被迅速开发以靶向降解正链重复转录本，并在实验模型中取得了神经保护的积极结果；然而，在临床试验中这些疗法未能成功，尽管实现了目标结合并减少了患者脑脊液中polyGP和polyGA的浓度。这表明，测量参与试验者的抗感觉特异性二肽重复蛋白水平将有助于更好地理解疾病机制。

2025-04-19发表于浙江省

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#肌萎缩侧索硬化症# #基因重复扩增#

《Lancet neurology》：基因重复扩增引起的肌萎缩侧索硬化症——从遗传学到治疗学

2025-04-19

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#肌萎缩侧索硬化症#

《Brain》：肌萎缩侧索硬化症中肌肉胆固醇转运的失调

2025-04-19

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#肌萎缩侧索硬化症# #Zilucoplan#

《JAMA Network Open》：Zilucoplan在肌萎缩侧索硬化症中的疗效和安全性

2025-04-14

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#肌萎缩侧索硬化症#

肌萎缩侧索硬化症的治疗与管理困境

2025-04-14

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#肌萎缩侧索硬化症# #线粒体呼吸链#

Nature Neurosci：生物物理所张晓荣等发现线粒体呼吸链缺陷是渐冻症发病机制的关键

2025-03-14发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症# #四甲基吡嗪氮氧化物#

《JAMA Network Open》：四甲基吡嗪氮氧化物在肌萎缩侧索硬化症中的应用

2025-03-13发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症#

肌萎缩侧索硬化症患者的视空间能力筛查

2025-03-13发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症#

中国肌萎缩侧索硬化症患者的实际需求

2025-03-03发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症# #中西医结合#

肌萎缩侧索硬化：中西医结合临床诊治

2025-03-03发表于陕西省

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#蛋白质组学# #肌萎缩侧索硬化症#

好文推荐 | 同一家系ALS患者和正常人骨间肌组织的差异蛋白分析

2025-02-27发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症# #慢性淋巴细胞白血病#

《BMC Neurology》：一例慢性淋巴细胞白血病患者伴药物诱导类结节病反应的肌萎缩侧索硬化症

2025-02-14发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症#

《BMC Medical Genomics》：肌萎缩侧索硬化症的低甲基化DNA生物标志物研究

2025-01-20发表于陕西省

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#肌萎缩侧索硬化症# #法舒地尔#

《柳叶刀·神经病学》：法舒地尔在肌萎缩侧索硬化症中的安全性、耐受性和有效性研究

2024-11-21发表于陕西省

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#ALS# #肌萎缩侧索硬化症#

举杯无力、脚步蹒跚，这种罕见病竟偷走了他的美好人生

2024-11-18发表于陕西省

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