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“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！
1 岁幼儿彤彤出现发育倒退等症状，被疑患脊髓性肌萎缩症（SMA）。该病为遗传性神经肌肉罕见病，分 5 型，目前有 3 款药物获批，部分经医保降价。
MedSci原创 - 遗传病，脊髓性肌萎缩症 - 2025-07-07
震撼突破！湖北中医药大学发布：甘麦大枣汤多靶点调节，从肠道到大脑，全方位改善 CUMS 小鼠抑郁样状态！
近期，一项研究在探讨 GMDZ 是否通过调节肠道菌群 - 代谢 - 炎症轴来发挥抗抑郁作用，为揭示GMDZ 抗炎和治疗作用的分子机制提供了深入的见解。
MedSci原创 - 抑郁症，甘麦大枣汤 - 2025-07-07
2025 多专业专家临床实践指南：改善肺癌患者功能的干预措施建议
肺癌是成人中最常见的癌症之一，与严重的功能受限有关。本文提出了循证建议，以改善这一人群的功能结局。
Cancer Med - 肺癌 - 2025-07-07
脚后跟反复疼痛别大意！可能是这 5 种疾病在 “作祟”
足跟疼痛可能由足底筋膜炎、跟骨骨刺、跟腱炎等疾病引起，疼痛症状多在行走或站立时加重，可通过调整生活习惯、物理治疗、使用辅助器具等方式缓解，严重时需手术。
疼痛康复研究 - 足底筋膜炎，足跟疼痛 - 2025-07-07
Nature genetics：长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战
本文旨在探讨LR-WGS在罕见病诊断中的应用前景、挑战及潜在优势，强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。
小桔灯网 - 测序，罕见病 - 2025-07-07
《柳叶刀血液学》：Mitapivat在镰状细胞病中的安全性和有效性对照试验结果
mitapivat作为一种新型的丙酮酸激酶激活剂，在SCD治疗领域展现了积极的前景，尤其对于那些寻求更有效且耐受性良好的治疗方案的患者而言，提供了新的希望。
MedSci原创 - 镰状细胞病，Mitapivat - 2025-07-07
【今日分享】《肺癌合并慢性阻塞性肺疾病诊疗国际专家共识》要点解读
该共识强调“癌肺同治”的重要性，并从发病机制、共病筛查、全面病情评估、综合个体化治疗策略等方面提出17项专家共识意见，为LC-COPD患者规范化诊疗策略的制定提供了有益指导。
网络 - 肺癌 - 2025-07-07
《柳叶刀》：口服sepiapterin对苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度的影响
sepiapterin作为一种新型疗法，在降低PKU患者血液Phe浓度方面显示出显著效果，同时具有良好的安全性。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，sepiapterin - 2025-07-07
金属硫蛋白免疫组化作为威尔逊病高度敏感的筛查测试的验证
研究者提出了一种用于潜在WD患者的筛查和诊断算法，强调了当临床怀疑度高且染色阳性时，WD的可能性极大；若临床怀疑度低或平均且染色阴性，则无需进一步检查。
MedSci原创 - 威尔逊病 - 2025-07-07
病毒感染后间质性肺疾病急性加重诊疗方案专家共识
本文将基于国内、外的循证医学证据，探讨病毒感染后AE-ILD的患病率、影像学特征、诊断、治疗和预防等方面的临床方案。
兰州大学学报(医学版) - 间质性肺疾病急性加重 - 2025-07-07
怎么解释ICU中乳酸水平增高？
本文综合现有证据，探讨 ICU 中乳酸水平升高的解读方法，强调需进行连续评估，并结合患者个体因素以优化治疗效果。
重症医学 - ICU，乳酸水平 - 2025-07-07
美国食品药品监督管理局对治疗良性前列腺增生的医疗器械监管要求分析
总结BPH的发病机制、临床表现及诊疗指南概况,综述美国食品药品管理局对用于治疗BPH的医疗器械的指导原则,重点分析非临床研究、动物试验和临床试验的主要内容,以期为该类产品的验证确认和技术审评提供启示。
中国医学装备 - 良性前列腺增生 - 2025-07-07
World J Pediatr：1990-2021年全球10-24岁青少年及青年2型糖尿病负担趋势分析
本研究利用最新GBD 2021数据，全面系统呈现了全球10-24岁青少年及年轻人2型糖尿病负担的三十年动态趋势，明确指出该群体中的疾病负担持续加重，且在区域、性别和年龄层面呈现显著差异。
MedSci原创 - 青少年，2型糖尿病 - 2025-07-07
近 10% 患者可实现长期无药缓解，挑战 “终生用药” 传统认知
本研究为PsA患者实现DMARD停药后长期病情维持的预后提供了明确的定量数据，挑战了“PsA需终生用药”的传统认知。
MedSci原创 - 银屑病关节炎 - 2025-07-07
基于中国最大的髓外骨髓瘤数据集，探讨新药时代的临床结局
中山大学肿瘤防治中心联合吉林大学第一医院开展了一项大型回顾性研究，详细描述了髓外骨髓瘤患者的特征及临床结局。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤 - 2025-07-07
