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罕见疾病

2020-05-29

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#外显子测序# #基因组测序# #罕见疾病#

Genome Medicine：突破诊断局限！短读长基因组测序覆盖多类变异，助力罕见病 “一测全包”

18小时前发表于上海

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#孤儿药# #罕见疾病# #健康技术评估#

PharmacoEconomics：罕见疾病中的HTA证据：仅仅是罕见还是特殊？

2025-10-09发表于陕西省

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#全基因组测序# #智力障碍# #罕见疾病#

Genome Medicine：全基因组测序作为法国医疗环境中智力障碍诊断的范例

2025-10-09发表于陕西省

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#罕见疾病# #健康技术评估#

超罕见疾病卫生技术评估中患者的独特价值与决策影响：以英国NICE HST路径为例

2025-09-29发表于上海

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