LOF突变-话题@MedSci

#LOF突变#

2篇内容 | 938人围观

关注话题

话题活跃用户

#插入话题

插入图片

最新最热

[GetTopicListResponse(id=2265400, encodeId=8c1522654006b, content=<a href='/topic/show?id=dac41099401' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#LOF突变#</a> 髓母细胞瘤（Medulloblastoma, MB）是一种常见的儿童恶性脑肿瘤，其中Sonic Hedgehog（SHH）亚型约占30%。SHH亚型的髓母细胞瘤通常与SHH信号通路的过度激活有关。近年来，研究发现，Elongator复合体亚单位1（ELP1）的生殖系功能缺失（LOF）突变是儿童髓母细胞瘤中最常见的遗传易感性事件之一，约占SHH亚型的30%。然而，ELP1缺失如何引发SHH亚型髓母细胞瘤的具体机制尚不清楚。本研究旨在通过遗传学建模和分子机制研究，揭示ELP1缺失在SHH亚型髓母细胞瘤中的作用，并探索潜在的治疗靶点。, objectTitle=LOF突变, objectType=topic, longId=10994, objectId=null, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=null, replyNumber=0, likeNumber=3, createdTime=2025-05-17, rootId=0, userName=yangchou, userId=88b489038, projectId=1, avatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, status=1, hasArticle=0, attachment=null, ipAttribution=浙江省, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2265307, encodeId=c0a5226530e6e, content=<a href='/topic/show?id=107610211e67' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#髓母细胞瘤#</a> <a href='/topic/show?id=dac41099401' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#LOF突变#</a> <a href='/topic/show?id=9f0d126943e9' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#ELP1#</a>, objectTitle=Cancer Cell | 研究揭示髓母细胞瘤的最新治疗靶点——MDM2, objectType=article, longId=877696, objectId=502f8e7696b3, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20250313/1741842746419_8538692.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=502f8e7696b3, replyNumber=0, likeNumber=18, createdTime=2025-05-16, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=502f8e7696b3, moduleTitle=Cancer Cell | 研究揭示髓母细胞瘤的最新治疗靶点——MDM2, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=502f8e7696b3)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2235399, encodeId=0f482235399c8, content=<a href='/topic/show?id=4c239032154' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#衰老#</a> <a href='/topic/show?id=8b62951e86a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传机制#</a> <a href='/topic/show?id=dac41099401' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#LOF突变#</a>, objectTitle=Nat Commun：探索长寿奥秘：百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低，揭示健康长寿的潜在遗传机制, objectType=article, longId=849836, objectId=3d2a849836dc, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240625/1719284437856_5579292.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=3d2a849836dc, replyNumber=0, likeNumber=57, createdTime=2024-11-05, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=3d2a849836dc, moduleTitle=Nat Commun：探索长寿奥秘：百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低，揭示健康长寿的潜在遗传机制, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=3d2a849836dc)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2077260, encodeId=30f020e7260f9, content=<a href='/topic/show?id=dac41099401' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#LOF突变#</a>, objectTitle=JAMA：TTN基因LOF突变与早发性房颤, objectType=article, longId=155665, objectId=1d461556651f, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/article/show_article.do?id=1d461556651f, replyNumber=0, likeNumber=85, createdTime=2019-06-19, rootId=0, userName=ms5768352621950538, userId=d2132500095, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=1d461556651f, moduleTitle=JAMA：TTN基因LOF突变与早发性房颤, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=1d461556651f)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0)] 梅斯话题小助手

LOF突变

2020-05-29

yangchou (审核中...)

前往app查看评论内容

全文收起 #LOF突变# 髓母细胞瘤（Medulloblastoma, MB）是一种常见的儿童恶性脑肿瘤，其中Sonic Hedgehog（SHH）亚型约占30%。SHH亚型的髓母细胞瘤通常与SHH信号通路的过度激活有关。近年来，研究发现，Elongator复合体亚单位1（ELP1）的生殖系功能缺失（LOF）突变是儿童髓母细胞瘤中最常见的遗传易感性事件之一，约占SHH亚型的30%。然而，ELP1缺失如何引发SHH亚型髓母细胞瘤的具体机制尚不清楚。本研究旨在通过遗传学建模和分子机制研究，揭示ELP1缺失在SHH亚型髓母细胞瘤中的作用，并探索潜在的治疗靶点。

2025-05-17发表于浙江省

梅斯管理员 (审核中...)

前往app查看评论内容

#髓母细胞瘤# #LOF突变# #ELP1#

Cancer Cell | 研究揭示髓母细胞瘤的最新治疗靶点——MDM2

2025-05-16发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

前往app查看评论内容

#衰老# #遗传机制# #LOF突变#

Nat Commun：探索长寿奥秘：百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低，揭示健康长寿的潜在遗传机制

2024-11-05发表于上海

ms5768352621950538 (审核中...)

前往app查看评论内容

#LOF突变#

JAMA：TTN基因LOF突变与早发性房颤

2019-06-19

科室
- - 订阅+
  - 更多科室
工具
服务