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[GetTopicListResponse(id=2286060, encodeId=d59f228606081, content=<a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a> <a href='/topic/show?id=7d806121594' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#机器学习#</a> <a href='/topic/show?id=f337131046f9' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#多中心临床设置#</a> <a href='/topic/show?id=341313104e56' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#联邦学习#</a>, objectTitle=Bioinformatics：突破数据孤岛！联邦学习在多机构遗传变异分析中的有效性验证, objectType=article, longId=904197, objectId=906690419e36, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20220829/1661738048619_5552845.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=906690419e36, replyNumber=0, likeNumber=1, createdTime=3小时前, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=0, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=906690419e36, moduleTitle=Bioinformatics：突破数据孤岛！联邦学习在多机构遗传变异分析中的有效性验证, moduleType=article, 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style='color:#2F92EE;'>#神经元#</a> <a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a> <a href='/topic/show?id=91cf549e3f1' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#抑郁症#</a>, objectTitle=Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异, objectType=article, longId=859918, objectId=89cc859918d4, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/bioon-com/20250119/1737275975511_2185383.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=89cc859918d4, replyNumber=0, likeNumber=45, createdTime=2025-01-20, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=0, avatar=, status=0, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2232287, encodeId=73c5223228e35, content=<a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a> <a href='/topic/show?id=5a7b88e393f' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#蛋白质结构#</a> <a 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style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a> <a href='/topic/show?id=bfef11e400d3' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#分子动力学模拟算法#</a>, objectTitle=Alzheimer’s & Dementia: TREM2的多聚化受阿尔茨海默病相关变异影响, objectType=article, longId=836553, objectId=7af483655300, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240731/1722420059953_92910.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=7af483655300, replyNumber=0, likeNumber=182, createdTime=2024-07-31, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=7af483655300, moduleTitle=Alzheimer’s & Dementia: TREM2的多聚化受阿尔茨海默病相关变异影响, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=7af483655300)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2217527, encodeId=74af221e52728, content=<a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a> <a 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style='color:#2F92EE;'>#脑卒中#</a> <a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a>, objectTitle=stroke：遗传变异和中风恢复——STRONG研究, objectType=article, longId=834296, objectId=bcc08342968d, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240711/1720676153016_92910.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=bcc08342968d, replyNumber=0, likeNumber=148, createdTime=2024-07-18, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=bcc08342968d, moduleTitle=stroke：遗传变异和中风恢复——STRONG研究, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=bcc08342968d)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2207772, encodeId=5940220e77255, content=<a href='/topic/show?id=73c423e2572' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#乳腺癌#</a> <a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a> <a href='/topic/show?id=d35532648cb' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#前瞻性队列研究#</a>, objectTitle=JAMA Oncol | 年轻乳腺癌患者二次原发性乳腺癌的风险研究, objectType=article, longId=828173, objectId=c18b8281e32d, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240530/1717047425187_8538692.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=c18b8281e32d, replyNumber=0, likeNumber=120, createdTime=2024-06-01, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=c18b8281e32d, moduleTitle=JAMA Oncol | 年轻乳腺癌患者二次原发性乳腺癌的风险研究, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=c18b8281e32d)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1377222, encodeId=49ce13e72225f, content=<a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a>, 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Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异！, objectType=article, longId=293018, objectId=94aa293018dd, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/article/show_article.do?id=94aa293018dd, replyNumber=0, likeNumber=136, createdTime=2021-12-30, rootId=0, userName=weihongyv, userId=73a3403, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=94aa293018dd, moduleTitle=Lancet Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异！, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=94aa293018dd)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1377215, encodeId=9a0c13e7215e7, content=<a href='/topic/show?id=007d9506920' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传变异#</a>, objectTitle=IBD：克罗恩病患者中一个遗传变异与手术后疾病复发密切相关, objectType=article, longId=220665, objectId=53d52206655f, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/article/show_article.do?id=53d52206655f, replyNumber=0, likeNumber=167, createdTime=2021-11-22, rootId=0, userName=weihongyv, userId=73a3403, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=53d52206655f, moduleTitle=IBD：克罗恩病患者中一个遗传变异与手术后疾病复发密切相关, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=53d52206655f)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0)] 梅斯话题小助手

遗传变异

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#遗传变异# #机器学习# #多中心临床设置# #联邦学习#

Bioinformatics：突破数据孤岛！联邦学习在多机构遗传变异分析中的有效性验证

3小时前发表于上海

yangchou (审核中...)

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全文收起 #遗传变异# 在过去的一个世纪中，对罕见病致病遗传变异的研究一直是遗传学研究的核心策略，然而，罕见变异在多基因遗传的常见病中的作用直到近年才逐渐被重视，成为加速人类基因组功能解析的新路径。罕见病通常定义为在特定人群中患者数量较少的疾病，例如在美国，患者总数不超过二十万人的疾病被归类为罕见病，全球总计约有3亿至4亿人受其影响，其中约八成病例具有遗传基础。这些疾病虽然单个发病率低，但整体却对全球公共卫生构成重大挑战。与常见病不同，罕见病多由单基因突变引起，如囊性纤维化或杜氏肌营养不良症，这使得其致病机制相对明确，更易于通过家系分析和直接测序等手段识别致病突变。然而，也有部分罕见病，如吉兰-巴雷综合征，虽然受遗传因素影响，却常由感染等环境因素触发，显示出其病因的复杂性。

2025-09-16发表于浙江省

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#遗传变异# #罕见病# #多组学整合#

Trends in Genetics：从罕见病到常见病的探索之路

2025-09-16发表于上海

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#遗传变异# #全基因组测序#

Nature：人类遗传学重要进展！约50万UKB参与者WGS数据揭示遗传病关联新维度

2025-08-12发表于上海

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#遗传变异# #神经发育# #紧张症#

Eur Psychiatry：紧张症的遗传学基础——病例报告的系统综述与基因通路分析

2025-05-26发表于上海

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#房颤# #遗传变异#

Nature Genetics重磅！房颤的易感基因被发现！

2025-04-24发表于陕西省

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#癌症# #遗传变异#

Cell：当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则？

2025-04-16

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#神经元# #遗传变异# #抑郁症#

2025-01-20发表于上海

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#遗传变异# #蛋白质结构# #G2P#

Nat Methods：链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具：G2P

2024-10-21发表于上海

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#阿尔茨海默病# #遗传变异# #分子动力学模拟算法#

Alzheimer’s & Dementia: TREM2的多聚化受阿尔茨海默病相关变异影响

2024-07-31发表于上海

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#遗传变异# #基因表达# #表观基因组#

约翰·霍普金斯大学Nature发文揭示全球多样化人群中基因表达变异的来源

2024-07-30发表于上海

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#脑卒中# #遗传变异#

stroke：遗传变异和中风恢复——STRONG研究

2024-07-18发表于上海

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#乳腺癌# #遗传变异# #前瞻性队列研究#

JAMA Oncol | 年轻乳腺癌患者二次原发性乳腺癌的风险研究

2024-06-01发表于上海

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

Neurology：降糖药物治疗靶点的遗传变异与患阿尔茨海默病风险

2022-08-11

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

Nat Med：2022年猴痘病毒较之前有近50处遗传变异！病毒传播性更强且更适应人体

2022-07-20

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

JAMA Cardiol：与肥厚型心肌病易感性相关的罕见和常见遗传变异

2022-05-26

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

Nature：TLR7功能获得性遗传变异导致人类狼疮

2022-05-13

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传变异可能与大脑结构差异有因果关系

2022-02-25

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

Lancet Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异！

2021-12-30

weihongyv (审核中...)

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#遗传变异#

IBD：克罗恩病患者中一个遗传变异与手术后疾病复发密切相关

2021-11-22

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