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罕见病

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#罕见病# #遗传模型# #全同态加密#

Bioinformatics：破解数据孤岛难题，PRISM实现跨机构基因组协作的高效隐私计算

2025-10-18发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

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#罕见病# #照护负担#

BMC Psychology：Zarit负担访谈在波兰罕见病照护者中的验证

2025-10-06发表于陕西省

yangchou (审核中...)

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全文收起 #罕见病# 罕见疾病虽然个体患病率低，但种类繁多，照护者往往需要面对长期、复杂且高度专业化的照护需求，这些需求不仅涉及日常生活的协助，还包括医疗管理、情感支持以及与社会服务系统的协调，照护者在这样的过程中承受着多方面的负担，包括身体、情感、心理和社会等多个维度，准确评估这种负担对于制定有效的支持策略至关重要。Zarit负担访谈（ZBI）作为评估照护负担的常用工具，最初是为失智症患者的照护者设计的，经过多年发展，已在多种照护情境中得到应用和验证，然而在罕见病照护者这一特定群体中的应用仍较为有限，尤其是在波兰这样的医疗资源相对紧张、照护支持体系尚不完善的国家背景下，验证ZBI的适用性显得尤为迫切。本研究旨在填补这一空白，通过在波兰罕见病照护者中验证ZBI的心理测量特性，探索其因子结构，并建立按年龄和性别分层的规范性数据，从而为临床实践和政策制定提供依据。

2025-10-06发表于浙江省

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#全基因组# #罕见病#

从 Exomiser 到 Genomiser：基于 985 例罕见病患者数据，探索全基因组编码与非编码变异诊断性能优化

2025-09-27发表于上海

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#罕见病#

2012–2023年中国1431万常住居民中罕见病的谱系与流行病学特征

2025-09-24发表于上海

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#遗传变异# #罕见病# #多组学整合#

Trends in Genetics：从罕见病到常见病的探索之路

2025-09-16发表于上海

女巫 (审核中...)

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#罕见病#

Value in Health：罕见病效用值研究系统性文献综述，方法学特征、工具应用与质量分析

2025-09-16

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#罕见病# #系统文献综述#

Value in Health：罕见病效用值研究系统性文献综述，方法学特征、工具应用与质量分析

2025-09-16发表于上海

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#罕见病# #政策#

中国政策制定者如何评估罕见病与常见病的临终治疗

2025-09-15发表于上海

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#罕见病# #儿童智力发育障碍#

Research in Developmental Disabilities：罕见病合并智力残疾儿童青少年生活质量及预测因素研究

2025-09-15发表于上海

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#罕见病# #遗传病# #线粒体肌病# #核苷酸疗法#

Neurology：告别 “无药可医”！胸苷激酶 2 缺乏症新突破，核苷酸疗法显著改善呼吸及吞咽功能

2025-09-12发表于上海

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#孤儿药# #罕见病# #成本效果分析# #卫生技术评估#

PharmacoEconomics：等待 5 年才确诊，95% 无特效药！罕见病患者困境背后，孤儿药评估体系如何破局？

2025-09-11发表于上海

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#罕见病# #神经肌肉疾病# #诊断困境# #诊断徘徊#

European Journal of Neurology：法国罕见神经肌肉疾病诊断现状，FILNEMUS 网络视角下13.5%患者未确诊

2025-09-06发表于上海

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#罕见病# #药品监管#

Drug Discovery Today：应对罕见病药物开发中的全球监管挑战

2025-09-03发表于上海

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#罕见病# #质量调整生命年#

Global Health Research and Policy：条件价值评估法解析中国医保专家对终末治疗药物的支付偏好

2025-08-30发表于上海

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#罕见病# #遗传模型#

Bioinformatics：PRISM框架安全过滤罕见病多遗传模式致病变异，守护基因组隐私

2025-08-25发表于上海

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#罕见病# #生物信息学# #模式生物#

Disease Models & Mechanisms：加拿大RDMM网络架起罕见病临床与模式生物研究桥梁

2025-08-15发表于上海

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#罕见病# #遗传检测#

Sci Rep：突破信息壁垒！开源工具RareInsight帮助罕见病患者及非专业人士解读遗传数据

2025-08-08发表于上海

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#罕见病# #临床试验设计# #非线性混合效应模型# #隐性小脑共济失调#

BMC Medical Research Methodology：罕见病临床试验的优化路径，基于隐性小脑共济失调的试验设计与纵向建模模拟研究

2025-08-05发表于上海

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#生活质量# #罕见病# #心理测量学#

JMIR Public Health and Surveillance：罕见病患者家庭照顾者的生活质量——波兰版WHOQOL-BREF问卷的有效性与可靠性研究

2025-08-05发表于上海

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