机器学习
2020-05-29
2025-10-25发表于上海
#机器学习# 罕见疾病虽单病种患病人数少,但全球约5%人口受其影响,其中约70%由遗传因素导致,主要源于生殖系DNA变异,如单核苷酸变异(SNV)或拷贝数变异(CNV)。全基因组测序已成为罕见病诊断的一线手段,但个体基因组中约五百万个变异的致病性评估极具挑战,目前仅约40%患者可获明确分子诊断。监督机器学习在变异致病性预测中展现出潜力,依赖ClinVar等注释数据库训练模型。然而,因隐私与伦理限制,这些数据库仅涵盖少量已知致病变异,尤其在非编码区和超罕见变异中数据稀缺,导致模型泛化能力受限。
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