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遗传病

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#罕见病# #遗传病# #线粒体肌病# #核苷酸疗法#

Neurology：告别 “无药可医”！胸苷激酶 2 缺乏症新突破，核苷酸疗法显著改善呼吸及吞咽功能

2025-09-12发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

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#遗传病# #脊髓性肌萎缩症#

“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！

2025-07-07发表于上海

lifestar (审核中...)

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全文收起这是中科院动物所刘光慧教授主编的一本#新刊#，2022年创刊，牛津出版社出版，虽然是新刊，但是定位很高，未来应该与Protein Cell一个级别，甚至更高。主要收录#再生医学#、老年科学、#遗传病#、#传染病#、#心血管#疾病、#呼吸系统疾病#、#神经系统疾病#、免疫疾病等文章，综述等。从目前发表的文章来看，整体质量颇高，预计很快就会有很高的影响因子。因为是新刊，目前稿源并不多，因此，现在投稿是比较划算的。否则等成熟了就可能高攀不起了

Life Med

2022-10-19

梅斯管理员 (审核中...)

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#遗传病# #遗传性胰腺炎#

特别关注｜儿童遗传性胰腺炎的研究进展

2024-11-15发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

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#遗传病# #掌跖角化－牙周破坏综合征#

年仅23岁，却多颗牙齿松动、脱落，只能吃老人餐，原来是……

2024-11-01发表于上海

侠胆医心 (审核中...)

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#基因治疗##天使综合征#，未来针对胎儿进行基因编辑，可能是真正解决#遗传病#的方法#罕见病#

Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈

2023-03-13发表于上海

lovetcm (审核中...)

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#遗传病#

Lancet ：AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应

2021-01-31

Psycho.Dr Du (审核中...)

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Leber 患者主要为青少年和年轻人#遗传病#

Leber遗传性视神经病变基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请

2020-12-02

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