#VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。
UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。 患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#
2023-04-05发表于上海
2025-10-18发表于上海
#罕见病# 罕见疾病虽然个体患病率低，但种类繁多，照护者往往需要面对长期、复杂且高度专业化的照护需求，这些需求不仅涉及日常生活的协助，还包括医疗管理、情感支持以及与社会服务系统的协调，照护者在这样的过程中承受着多方面的负担，包括身体、情感、心理和社会等多个维度，准确评估这种负担对于制定有效的支持策略至关重要。Zarit负担访谈（ZBI）作为评估照护负担的常用工具，最初是为失智症患者的照护者设计的，经过多年发展，已在多种照护情境中得到应用和验证，然而在罕见病照护者这一特定群体中的应用仍较为有限，尤其是在波兰这样的医疗资源相对紧张、照护支持体系尚不完善的国家背景下，验证ZBI的适用性显得尤为迫切。本研究旨在填补这一空白，通过在波兰罕见病照护者中验证ZBI的心理测量特性，探索其因子结构，并建立按年龄和性别分层的规范性数据，从而为临床实践和政策制定提供依据。
2025-10-06发表于浙江省
2025-09-27发表于上海
2025-09-16发表于上海
2025-09-16发表于上海
2025-09-15发表于上海
2025-09-12发表于上海
2025-09-11发表于上海
2025-09-06发表于上海
2025-08-30发表于上海
2025-08-25发表于上海
2025-08-15发表于上海
